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Étiquette : T21

Le DPNI (en anglais NIPT) du laboratoire de référence BIOMNIS/ EuroFins est actuellement disponible sur simple demande du patient sur internet pour moins de 300 euros (Moins de 200 pour la trisomie seule) sans aucune justification de risque particulier. 
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Au commencement il y a le petit commerce (c'est à dire nous les petits,  les besogneux, les médecins de campagnes) ensuite il y eu  les grandes surfaces, les pôles médicaux impersonnels, déshumanisés (l’hôpital qui fait crever le petit mais est incapable d'assurer par sa hiérarchie sclérosée de dinosaure, vaguement sous l'influence de politiques ignorants, un service qualité/prix au niveau d'exigence du patient)

FIAT LUX !

Puis arrive Jeff BEZOS ou le client prend complètement en charge la gestion de ses fournisseurs !!!

Le DPNI (Diagnostic Prénatal Non Invasif -en anglais NIPT) du laboratoire de référence BIOMNIS/ EuroFins est actuellement disponible sur simple demande du patient sur internet pour moins de 300 euros (Moins de 200 pour la trisomie seule) sans aucune justification de risque particulier.

Différences entre les 2

Ninalia Prénatest
T21 OUI OUI
T13 OUI NON
T18 OUI NON
SEXE  OUI* OUI*
PRIX DIRECT USINE 299 179
PRIX SUR ORDONNANCE 362 NC
  • Le sexe n'est donné que si le patient le désire (optional gender determination.)

Les conditions du test :

How it works:

  • We make the process seamless for healthcare professionals and patients.
  • Patient decides to take the test.
  • Patient or physician orders the test kit online.
  • The NIPT kit is shipped to the address provided by patient or physician.
  • Patient proceeds to blood draw, the request form and informed consent form are completed by patient and physician.
  • Blood sample and test request form are sent back to the laboratory on the same day as the blood draw. The laboratory processes and analyses the sample.
  • Test results are sent to the requesting physician.

Voir le texte original ..
Refermer
  • Le test peut être commandé en ligne par le patient, le médecin ou la sage femme
  • Le KIT de prélèvement est envoyé gratuitement à l'adresse indiquée
  • Le prélèvement est fait par le professionnel
  • et le KIT doit être retourné (port payé) le jour même au labo EuroFins
  • Conformément à la réglementation les résultats sont adressés au professionnel de santé pour être remis au patient avec leur interprétation.

IMPORTANT :

  • Avant toute chose s'assurer que le professionnel de santé désigné est habilité  et habitué à gérer la démarche du DPNI.

CONDUITE A TENIR

  1. Si le test est positif, il doit déboucher sur un caryotype (amniocentèse) de confirmation avant de proposer d’interrompre la grossesse, si le fœtus est trisomique.
  2. S'il est négatif, nous sommes TRÈS rassurés, avec un risque < /10.000 sans jamais atteindre la certitude de 100% du risque nul. (Ce qui est une règle en médecine)

DISCUSSION

  • Il est curieux de constater que le même test NINALIA/BIOMNIS, prescrit par le médecin et réalisé au laboratoire de ville coûte 63 euros de plus ?
  • Mais il est remboursé pour tous les risques > 1/1000

EN LIGNE :

Publié le

Si on veut rester strict dans l'exposé, il y a 3 types de calcul statistique du risque

  1. L'intégration
  2. La combinaison
  3. L'association des 2

L'intégration :

[su_note_col color="aqua"]

consiste à mener une enquête qui ramène au fur et à mesure que la grossesse évolue des indices qui permettent de recalculer le risque

[/su_note_col]

Il s'agit donc d'une évaluation séquentielle :

  1. D'abord l'âge de la mère,
  2. puis la mesure de la nuque,
  3. puis de dosage de sous produit sanguins dits "marqueurs"
  4. puis le sonogramme,
  5. etc ...
[su_note_col color="aqua"]La calcul d’Intégration se résume à appliquer à un risque connu le "Rapport de Vraisemblance" d'un nouveau signe[/su_note_col]
Par exemple une Nuque avec un RV à 2, multiplie le risque lié à l'age maternel par 2 (c'est assez simple à appliquer)
1/1000 à 30 ans devient 1/500
[su_note_zoom]Tout sur les risques et les RV selon Herman

Cliquez pour agrandir[/su_note_zoom] [su_spoiler_fancy title="Abaque de Herman: Risque de Trisomie lié à l'age maternel"]

clic pour zoom
[/su_spoiler_fancy] [su_spoiler_fancy title="Rapport de Vraisemblance lié à la mesure de la Nuque"]
LCC = 38 à 53 mmLCC = 54 à 69 mmLCC = 70 à 84 mm

[/su_spoiler_fancy]

La Combinaison

[su_note_col color="aqua"]Le problème de l'intégration est que l’ajout d'un nouvel indice, se faisant de mois en mois, ne se rapporte pas tout à fait, à une situation strictement identique, notamment en ce qui concerne les critères d'âges, qui par définition, évoluent avec le temps qui passe ...[/su_note_col]
  1. De mois en mois l'âge de la mère augmente, donc son risque de trisomie également (ce qui n'est pas très conséquent chez la femme jeune au risque faible, mais peut être significatif, surtout si en plus de facteurs de risques on accumule aussi les incertitudes et les approximations)
  2. de mois en mois l'âge du fœtus augmente aussi, donc sa taille, ce qui fait qu'une la valeur médiane de nuque fixée à 1,47 à 12 SA n'a plus tout à fait la même signification à 16 SA pour le TriploTest.
  3. d'autant qu'entre temps un certain nombre de fausses couches spontanées de fœtus trisomiques, va diminuer la population de référence des fœtus restants, ce qui fait diminuer artificiellement le risque, car 1/1000 n'a pas "exactement la même signification que "1/998",
  4. (la fausse couche "éliminant" préférentiellement le foetus "malades")
[su_note_col color="aqua"]

La Combinaison consiste en un calcul synchrone du risque [su_stab color="yellow"]c'est à dire en "un seul temps" (One Step)[/su_stab] [/su_note_col]

Idéalement à 12 SA (et idéalement dans la même journée) on combine 3 marqueurs statistique  indépendants:

  1. L'âge de la mère
  2. La Mesure de la Nuque
  3. Le dosage des marqueurs sériques A & B

Il est donc important quand on prescrit les Marqueurs T1 de préciser :

Le plus tôt possible après l'échographie !

L'Association "Combinaison & Intégration"

En pratique il est d'usage d’associer Combinaison et Intégration, car l'évolution de la grossesse peut nous apporter de nouveaux indices qui peuvent modifier puissamment le risque ...

  • Par exemple l'intégration d'un Sonogramme normal à 18 SA permet d'appliquer au risque combiné un Rapport de Vraisemblance de 0,5 et donc de diviser le risque par 2.
Notre risque de 1/500 redevient 1/1000 si la Nuque et le Nez sont normaux à 18 SA.

On constate qu'en supprimant l'Estriol et en remplaçant l'AFP par la Papp-A les marqueurs du 1er trimestre interrogent exclusivement le message Trophoblastique.
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msT1_0Commentaires :

T21

  • Le risque de trisomie 21 est caractérisé par un grand écart des marqueurs A & B (A pour Papp-A et B pour Beta Hcg qui correspondait également au grand écart Alpha Bêta des marqueurs du 2ème trimestre (Alpha Foeto Protéine et Bêta HCG)
  • Que l'on pourrait symboliser par la formule [a-B] soit "petit A et grand B".

grand-écart-300x199

Origine des Marqueurs :

 

Marqueurs

         sériques

Différentes caractéristiques

 AFP hCG Œstriol
non conjugué (u - E3)		 β - hCG PAPP- A
Origine physiologique Foie et intestin du fœtus Tissu endocrine placentaire Ensemble fœtus/placenta Syncytio-
trophoblaste		 Syncitiotro-phoblaste et cellules déciduales
Variation du taux dans le cas d'une grossesse d’enfant T21 Inférieur à la normale Supérieur à la normale Inférieur à la normale Supérieur à la normale Inférieur à la normale
Période d’utilisation au cours de la grossesse 2ème trimestre 2ème trimestre 2ème trimestre 1er trimestre 1er trimestre
  • On constate qu'en supprimant l'Estriol et en remplaçant l'AFP par la Papp-A les marqueurs du 1er trimestre interrogent exclusivement le message Trophoblastique. Placenta intitulé par Pascale Marcorelle de BREST comme la "Boite Noire" de la grossesse, reflet indirect de la bonne santé du foetus. "Quand le placenta va, tout va !"
  • On constate également que l'eutrophie et l'euploidie sont liées à l'équilibre des marqueurs autour du MoM, et que leur baisse ou leur élévation peuvent pointer les mêmes souffrances. (Si l'on prend l'exemple de la FSH son effondrement ou son emballement aboutissent à la même situation d'infertilité) Comme souligné par Patrick ZEMB, une forte élévation des Bêta HCG en début de grossesse, n'est absolument pas un signe de bonne santé trophoblastique et annoncerait la fausse couche aussi clairement que son effondrement)

  • Globalement on va  placer chaque interprétation :
    • Soit dans le tiroir "Eutrophie"
    • Soit dans le tiroir "Euploidie".

Désintégrer le TripleTest (ou double Test) :

  • c'est analyser la variations des MoM de chaque marqueurs indépendamment du risque combiné (ou intégré) rendu par le labo.
    • L'élévation ou l'augmentation se rapporte à un facteur de multiplication (ou de division) de 2 ou 3 maxi (2 MoM ou 0,5 MoM)
    • L'effondrement ou l'emballement se rapporte à des facteurs supérieurs à 3 (Ex 5 MoM ou 0,2)
  • Globalement la variation des marqueurs A & B peut être isolée ou associée, si elle est associée elle peut être concordante ou discordante
    • L'abaissement concomitant ou synchrone des marqueurs soit [a-b] (petit a et petit b) voire leur effondrement a]-[b n'est jamais un très bon signe prédictif ...
      • Dans le tiroir "PLOIDIES" on a les trisomies et les triploidies (T13,T18 ...voir T21)
      • Dans le tiroir "TROPHIES" on a la pathologie vasculaire lourde (RCIU, MAP, HTA, HRP, Mort Foetale...)
    • C'est à peu près la même chose quand tout s'emballe (bien que plus rare.)
  • Dans le cas de variations isolées, (un des marqueur varie et l'autre est normal) c'est la que la surveillance clinique et en particulier "ÉCHOGRAPHIQUE" prend toute son importance (Morpho, Doppler). (On se retrouve un peu dans la situation bâtarde des Frottis asc-us ou asc-h, ou l'on retrouve de tout, du plus banal au plus problématique...)
  • On rappelle enfin que le profil de la trisomie est caractérisé par des  variations "faibles mais discordantes",
    • "A" baisse un peu mais pas trop, "B" monte un peu mais pas trop,
    • le signe c'est que les 2 s'écartent anormalement.
Examen de profil assez typique de trisomique ayant échappé au triplotest

mst

  • Ce qui rappelle le "Profil échographique du Foetus Trisomique
    • "Petit Nez & Grosse Nuque"
    • (Et on s'étonne que l’algorithme échographique ne tienne compte que de la Nuque !)