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T21-Test Combiné-T1

RENNES 2010 - Rez de Jardin -

5/2/2010

dimanche 7 février 2010, par bluegyn_spip

- Une belle brochette de Lorientais au 1er rang des Journée Rennaises 2010 de l’hôpital sud

- On y annonce le déploiement du dépistage du 1er trimestre

- En théorie le but visé est une diminution de 50% du taux des amniocentèses (1 pour 20 grossesses vs 1/10)

- Ce qui ramènerait la balance de 1 foetus sain sacrifié pour 2 trisomiques dépistés

- On rappelle le passage obligé par le réseau de périnatalité, avec l’attribution d’un identifiant à partir d’une évaluation pratique, d’un diplôme ou d’une ancienneté et d’une convention signée

- On s’interroge toujours sur les modalités du diagnostic interventionnel en cas de POSITIVITÉ,

- => biopsie de trophoblaste ou amniocentèse ?

Discordance diagnostique presque 1 fois sur 30 !!!

- On s’interroge bien sur les nombreuses dérives, qui au lieu de limiter les interventions pourraient les multiplier, puisque le marqueur ALFA devenant manquant, le professeur POULAIN conseille de rajouter une "AFP à la demande" au second trimestre ... mais comment l’interpréter ???

- Par contre il déconseille formellement le Sonogramme génétique (ce qui ne me semble pas très conforme à la logique Bayésienne), car le sonogramme n’est indiqué qu’en cas de doute sur le test précédent

- On se demande aussi si le marqueur BETA-T2 du premier trimestre aura la même valeur pronostique hors T21 que le BETA-T1 ?

=> Va-t-on donc droit vers le double marquage obligé T1 et T2 ?

- Il parait admis qu’un risque fort au niveau de la Nuque (exemple à 3,5 mm) peut nous dispenser d’un contrôle sérologique en passant directement par la case diagnostique (car une sérologie rassurante ne rattrape jamais une nuque dramatique)

- Dans la même réflexion on pourrait se demander l’intérêt d’un contrôle sérologique dans un risque très faible (par exemple inférieur à 1/5000)

  • Le trisomique à Petite Nuque ne serait-il qu’une fable ?

COMMENTAIRES


- Conformément au décret du 23 Juin 2009 rendant le calcul combiné ou intégré à défaut obligatoire avant amniocentèse,

- Une découverte/déclaration de grossesse faite à 18 SA chez une femme de 36 ans doit obligatoirement déboucher, conformément à la loi, sur une AMNIOCENTÈSE, puisque n’ayant, ni la nuque ni les marqueurs, la combinaison (ou l’intégration) par l’age seul nous donne un risque d’emblée supérieur à 1 sur 250

http://bluegyn.com/html/snijders.htm

- Personne n’a insisté sur ce fait, mais je pense qu’il faut être très rigoureux sur le TIMING = "ONE STEP TEST", c’est a dire tout en UN SEUL TEMPS

- Il ne doit pas y avoir plus d’une semaine entre l’échographie et la prise de sang

CONTRE ARGUMENT

- LCC à 45 mm Embryon de 11 SA

  • Je fais la prise de sang à 13 SA + 6, on fait ici du "Combiné 1er trimestre"
  • Je la fais à 14 SA (le lendemain) et on appelle ça "Intégré 2ème trimestre"

- Je suis désolé mais entre 13+6 et 14, moi j’appelle ça le "même embryon", aucune différence statistique significative (Alors pourquoi 2 tests différents ?)

- Par contre entre 11 et 13+6, le prétendu test "combiné", s’appelle clairement un test intégré, car la population des foetus a changé de façon significative entre temps et on réalise tout ce qu’on voulait éviter dans l’imprécision du test qu’on voulait remplacer.