Atelier CANCER DU SEIN : Les Grandes Questions de l’an 2000 ?

X° Salon de Gynobs2000

Atelier CANCER DU SEIN :

Les Grandes Questions de l’an 2000 ?

Animé par Frank

1. Fréquence

   des Cancers Familiaux

2. L’identification

   des gênes de Prédisposition

3. Comment

   les Reconnaître

   1. Construire

      un Arbre Généalogique

      1. Règles Schématiques

      2. Définir

         la Parenté

   2. Généalogie

      des Cancers

   3. Exemples

4. Conduite

   à tenir

   1. Le dépistage
      1. Clinique
      2. SénoGraphique

   2. La

      Prévention

      1. Médicale
      2. Chirurgicale
         1. Seins
         2. Ovaires

F	réquence des Cancers Familiaux

• Sur 10 Cancers du Sein

  déclarés,

  • 9 sont dit Sporadiques ou Imprévisibles
  • 1 seul est

    Héréditaire ou Familial (5 à 10%)

    • Mais la "Pénétrance du Gêne responsable étant

      très élevée"

    • La Probabilité

      d’atteinte de l’individu porteur est très forte

      • Sur 100 Porteurs du

        Gêne, 80 déclareront un Cancer du Sein avant 80 ans.

• Il est donc très important de

  pouvoir identifier l’individu porteur du gêne de

  prédisposition, afin de lui appliquer une politique de dépistage intensive, voire une thérapeutique

  médicale ou chirurgicale préventive.

L’	identification des gênes de Prédisposition

• Les Années 1990 ont vu la

  découverte du "Breast-Cancer-ONE" sur le Chromosome 17

  • dénommé BrCa(1) (1994)
  • Il correspond plutôt

    à l’association Sein + Ovaires

• Puis sur le Chromosome 13, le BrCa(2)
  • plutôt associé

    au sein masculin

• On parle aujourd’hui d’un BrCa(3)
• La Transmission

  Génétique de cette Prédisposition Morbide

  correspond aux loi sde l’hérédité

  Mendeléienne

  • Elle est Transmise aussi bien

    par la Lignée des Femmes que des Hommes

  • Elle est AUTOSOMIQUE, DOMINANTE

    et à Pénétrance élevée.

C	omment les Reconnaître ?

• Il suffit en théorie de

  mettre le Gêne en évidence

• Mais encore faut il savoir

  à quel membre de la lignée il faut faire cette analyse,

  à la fois très longue et très dispendieuse.

• D’un point de vue

  résolument PRATIQUE, nous allons simplement apprendre à

  réaliser un Arbre généalogique, puis à

  partir de cet construction à y définir des règles

  de transmission familiale de pathologie génétique.

Caractères

Généraux des Cancers Familiaux

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• Les Cancers du Sein familiaux sont

  volontiers identifiables par 4 caractères

  1. Leur

     Répétitivité :

     • Un cas ne suffit pas, il

       en faut 2 ou 3

     • Si la Mère est

       atteinte, mais qu’elle est la seule de la Famille, ce cancer est

       sporadique, et ne doit pas faire l’objet d’une prise en Charge

       Familiale, sauf s’il est bilatéral

  2. Leur

     Précocité :

     • Une Découverte

       PréMénopausique

     • A Fortiori avant 40 ans

       est hautement suspecte de fragilité Génique.

  3. Leur

     Bilatéralité : (plurifocalité)

     • Le cancer du Sein

       Bilatéral est un marqueur fiable d’hérédité

  4. Leur

     Association Morbide : (plurilocalité)

     • Sont codés par le

       même gêne, l’ovaire

       et certains Cancers Digestifs (colon,

       vésicule, Pancréas...)

Règles

Schématiques

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• La Femme

  est définie par un Rond

• L’homme par un Carré
• La Figure est Hachurée ou Colorée si la Personne est atteinte
  • Le Nom de la Maladie est

    écrite à Coté

  • Ou identifiée par le

    Type de Hachures

• Elle est Barrée quand elle est décédée
• Les Collatéraux sont reliés par des Traits Horizontaux
• Les Ascendants et Descendants par des barres Verticales.
• Le Père et la Mère sont définis par 2 Barres Verticales

  reliées par une Ligne horizontale

 

Rappels essentiels sur la

Parenté

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1. La

   Parenté du 1er Degré définit

   • les Ascendants, les

     Descendants ou les Collatéraux directs

   • En clair : La Mère, Le Père,

     La Fille, le Fils et les Frères et Soeurs

2. La

   Parenté du Second degré définit simplement

   • Les parents directs des

     Parents du 1er degré

   • En clair : Les Grands-Parents, les

     Petits-Enfants, les Oncles et les Tantes.

3. La

   Parenté du 3° Degré définit de même les parents des parents du second degré

   • En clair : Les Cousins et les Neveux

Caractères

Particuliers des Cancers Familiaux

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• D’un Point de vue pratique, nous

  avons décidé de simuler une situation familiale

• Pour définir un Cancer

  très Probablement familial il faut et il suffit

Exemples

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C	onduite à tenir

• Le dépistage
  • Clinique
    • Un temps de doublement des

      Tumeurs Familiale élevé explique la Nécessite d’un

      Examen Clinique semestriel

    • S’y associe

      systématiquement un TV étant donné l’association

      Ovarienne

    • La MammoGraphie très

      précoce étant peu performante, on pourra y associer un

      Contrôlé echographique

    • L’écho Vaginale des

      Ovaires est Souhaitable

  • SénoGraphique
    • La Mammo sera

      pratiquée

      • TOUS LES ANS
      • A partir de 30 ans pour

        les Uns, 5 ans avant le 1er Cancer Familial pour les Autres.

      • Avant une Grossesse
      • Il faut imposer au

        Radiologue un Protocole Strict dit de "Dépistage"

        • 2 seins
        • 2 Incidences et
        • 2 Lectures
        • Echo si

          nécessaire

• La Prévention
  • Médicale
  • Chirurgicale
    • La Mamectomie Sous

      cutanée est abandonnée

    • La Mastectomie

      Prophylactique Bilatérale

      • Elle est très

        efficace, mais mutilante

      • D’indication

        Collégiale (UCPS)

      • Ne peut être

        envisagée qu’après 30 ans

    • L’Ovariectomie Prohylactique
      • Une mode Outre Atlantique
      • Après 35 ans et

        le compte d’enfants.