Docteur Alain LORTHOLARY
CENTRE CATHERINE DE SIENNE
2, rue Eric Tabarly BP 20215
44202 NANTES Cedex 2 Tel 02 28 27 21 71 lortholary.alain@catherinedesienne.fr
Quelles sont les indications de
Consultation d’onco-génétique ?
prédisposition héréditaire aux cancers sein/ovaire
L’indication de consultation d’onco-génétique repose sur l’histoire personnelle et familiale (d’une même branche parentale): Les formes de prédisposition les plus fréquentes sont liées à des mutation des gènes BRCA :
Il a été reconnu qu’un test pouvait être proposé si la probabilité de prédisposition du cas index était d’au moins 25 % soit un seuil minimum de 10 % de détection de mutation BRCA 1 ou 2.
Les caractéristiques cliniques pouvant évoquer une prédisposition héréditaire aux cancers du sein et/ou de l’ovaire sont dans une famille :
-
au moins 3 cas de cancer du sein et/ou de l’ovaire (premier ou second degré) appartenant à la même branche parentale.
-
2 cas peuvent suffire si :
-
Un des cancers est de survenue précoce (< ou = à 40 ans pour les cancers du sein, < 50 ans pour les cancers de l’ovaire)
-
Un des cancers est un ovaire
-
Des cancers multiples chez un même malade : sein + ovaire
-
Un des cancers du sein est un homme
3. 1 cas peut suffire si :
-
Un des cancers du sein est de type histologique particulier = médullaire
-
Association chez une même patiente d’un cancer de l’ovaire et d’un cancer du sein
-
Cancer du sein < 40 ans
-
Cancer de l’ovaire < 50 ans et depuis 2009 < 70 ans
4. et bien sûr les apparentés de personnes porteuses d’une mutation BRCA
Il existe d’autres formes plus rares :
-
Cancer de l’endomètre et /ou ovaire jeune : syndrome de Lynch (+ colon dans la famille)
-
Li-Fraumeni : (p53) association de cancer du sein, sarcome, lymphome, tumeur cérébrale, cortico-surrénalome malin…
-
Cowden : (pTEN) association de T B ou Malignes du sein et de la thyroïde avec anomalies cutanées (hamartomes…), polypes coliques, macrocéphalie …
-
Maladie de Peutz-Jeghers ou lentiginose péri-orificielle (STK11)
----
